今年刚上一年级的琪琪（化名）天生丽质，圆圆的大眼睛和浓密的睫毛让她成了众人眼中的“美人胚子”。然而，从2岁起她便有发育迟缓的迹象，家人四处求医，但都未找到病因。直到最近，经过温医大附一院儿童保健科医生的诊断，琪琪被确诊为歌舞伎综合征。
琪琪的妈妈告诉医生，2岁时，琪琪无论身高还是语言表达能力都发育迟缓。为此，她还推迟一年上学，身高只有108厘米的琪琪，与同龄孩子的平均身高123厘米相差甚远。该科副主任医师池美珠通过详细的病史询问和各项检查，初步怀疑琪琪患上了一种罕见的遗传性疾病——歌舞伎综合征。经过进一步的基因检测，确诊为该病。
“歌舞伎综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，通常表现为生长发育迟缓、骨骼发育异常、特殊面容以及智力低下等。”池美珠介绍，其典型的面部特征包括长睑裂、外翻的下眼睑、弓形眉毛伴外侧1/3眉毛稀疏或缺失、鼻子较小且鼻尖扁平、耳廓较大且突出或凹陷、牙齿萌出和排列异常等。此外，患儿常伴有骨骼异常、皮肤纹理异常、生长障碍以及智力障碍等症状。
歌舞伎综合征的诊断依赖于患儿的临床表现和基因检测，由于确切的病因和发病机制尚不清楚，目前公认的主要致病原因是基因突变。尽管该病目前没有根治方法，但通过早期诊断和针对性的治疗，可以显著改善患儿的生长发育和生活质量。治疗主要集中在生长发育支持干预、营养补充、康复训练、语言治疗及个性化的教育训练等方面。
池美珠表示，引起矮小的原因多且复杂，除了遗传因素、内分泌异常、营养不良、全身系统性疾病、骨骼发育障碍、心理因素、环境因素等，还有少部分和罕见病有关。如果孩子出现生长迟缓，应及时带孩子到正规医院进行检查，查找病因，明确诊断并制定合理的治疗方案。遗传咨询是治疗过程中不可或缺的一环，特别是有遗传病史的家庭，产前诊断可以有效避免类似疾病的发生。
原标题：女孩长得浓眉大眼不料竟得了罕见病
记者吴健