今年2月28日是“第十八个国际罕见病日”。昨天，温州市医学会医学遗传学分会主委唐小华接受采访表示，随着基因检测和产前诊断技术的普及，温州罕见病携带者和高风险家庭的检出率大幅提高，越来越多的罕见病不再罕见。
36岁的市民王先生近几年来爬楼梯很吃力，一开始他没有放在心上。上周突然晕倒后，他去多家医院做了心超，医生说是心脏肥厚。之后，他到温州市中心医院遗传门诊就诊。经过基因检测，医生诊断其患了法布雷病。
“法布雷病在普通人群中患病率约为1/100000，是一种罕见的X染色体连锁遗传性代谢疾病。”唐小华介绍，法布雷病初发症状特异性不高，容易与常见肥厚性心肌病混淆。法布雷病有特殊治疗药，患者若早发现、早治疗，还可能规避心脏肥厚，以及其他疾病如肾功能、糖尿病、脑血栓的发生。经过治疗，王先生胸闷不适的症状有了明显改善。
5年前，市民李先生突然出现左上腹疼痛，每次吃饭疼痛就会加剧，一两个小时后腹痛消失。当时他去医院就诊，医院胃肠镜检查发现肝脏有铁沉积，他以为是平时鸭血吃太多了。消化科医生建议他到温州市中心医院遗传门诊看看，基因检测后确诊李先生患有遗传性血色素病。遗传性血色素病是一种由基因缺陷引起的疾病，主要特征是铁在肠道中的过度吸收，过量吸收的铁会蓄积在肝脏，甚至扩散至全身各个器官，进而引起多脏器损害。该病经过治疗，症状可缓解，但不能完全治愈。
罕见病是指患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。有关资料显示，中国目前已知的罕见病有1400余种，罕见病患者近2000万人。
中国罕见病联盟对33种罕见病共计20804名患者的调研显示，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能得到确诊。
“罕见病特别会伪装，给人的第一印象可能就是某种常见病，从而容易被漏诊、误诊，耽误最佳治疗时机。”唐小华说，罕见病约80%与遗传缺陷相关，遗传咨询、基因检测是发现罕见病的重要途径。